A Humán Genom Program: nem géntérkép, hanem az ember genetikai kódja

Június 26-án hétfõn Washingtonban, Londonban, Párizsban, Bonnban és Tokióban bejelentették, amit már márciusban beígértek: meghatározták az emberi génkészlet kémiai szerkezetét, más szavakkal: leírták az emberi DNS teljes bázissorrendjét. Az eredmény: a Humán Genom Program (HGP) elsõ célkitûzése, elsõ jelszava és ígérete teljesíttetett.

A biológia eddigi legnagyobb, legdrágább és legambiciózusabb vállalkozása a politikát sem hagyta hidegen, a sajtó pedig folyamatosan forró témát kap általa. A fanfárok nem szóltak érdemtelenül, Bill Clinton, az Egyesült Államok elnöke és Tony Blair brit miniszterelnök tizennégy év hatalmas munkája elõtt hajtott zászlót, hat ország tizenhat nagy kutatólaboratóriumának több mint ezeregyszáz biológusa és informatikusa elõtt. A fõ programvezetõknek: Francis Collinsnak, az USA állami Humán Genom Program tudós vezetõjének, Craig Venternek, a Celera magánvállalkozás kutató tulajdonosának, és John Sulstonnak, az angol Sanger kutatóközpont igazgatójának kijárt az ünneplés. Valóban, az emberi megismerésnek, a tudománynak hatalmas mérföldköve ez a bejelentés, jelentõségét nehéz túlbecsülni. A számos összehasonlítás egyike például a kerék feltalálása elé sorolja az eredményt, a másik pedig az elemek periódusos rendszerének jelentõségéhez méri azt.

Az emberek (nõk és férfiak) genetikai kódját 24 kromoszóma hordozza, ezek közül 22 testi kromoszóma, hozzájön még az X és az Y ivari kromoszóma, melyek a férfiak és a nõk közötti különbségért felelõsek. Magát a kódot a DNS tárolja. Minden kromoszóma egyetlen hosszú DNS-fonalat tartalmaz, egyetlen óriási DNS-molekulát. A DNS-fonalak összegzett hossza közel két méter. Ennyi DNS van egyetlen spermiumba, ill. egyetlen petesejtbe zsúfolva. Mostantól nem kevesebbet tudunk, mint az emberi genetikai kód kémiai szerkezeti képletét: minden egyes H-, O-, C-, N-, P-atom kapcsolódását. Felírható a szerkezeti képlet, akárcsak a kalcium-karbonáté vagy a kénsavé. A biológia nyelvére fordítva: tudjuk a DNS bázissorrendjét: ACCGTGCTT stb. betûsort 3 milliárd (3 000 000 000) hosszan, 24 szakaszra osztva a 24 féle kromoszómának (ill. a bennük lévõ DNS-nek) megfelelõen.

A DNS bázissorrendje ismeretében maguk a gének is meghatározhatók. Elõször feltételesen, nagyjából, ami jórészt már megtörtént, majd aprólékos bizonyító eljárások után pontosan. Számukat 80 000 körülire várják. Ekkor mondható majd el, hogy a teljes emberi géntérkép ismert.

Megkérdezhetnénk: kinek a DNS-ét határozták meg? Nos, jó néhány embertõl származik a felhasznált DNS, és mindegyik emberfajta képviselve van. Az egyes emberek 3 milliárd bázis hoszszúságú DNS-ének bázissorrendje nem teljesen azonos, átlagosan minden ezredik bázisban eltérnek egymástól. Két szomszéd a villamoson mintegy 3 millió helyen különbözik egymástól, és mintegy 30 millió helyen egy csimpánztól, azaz 99,9% és 99% a hasonlóság.

A DNS bázissorrendjének meghatározása nem jelenti a Humán Genom Program végét, sõt most kezdõdik csak igazán a tánc, a gének jelentésének megfejtése, a 21. század biológiája. A gének mûködésének feltárása után a következõ lépés az egyes mûködések sorrendjének, kapcsolati hálójának megismerése. Ezt a hegyet megmászni sokkalta nagyobb feladat az eddigieknél. Évtizedekig is eltart majd.

A DNS bázissorrendjében ott a múlt és részben a jövõ is. A fajok DNS-e közötti sorrendi egyezések az evolúció, a törzsfejlõdés-rozetta követi. A macska és az ember kromoszómáinak és génjeinek összevetése sokat elárult arról a közös õsrõl, akitõl minden emlõs származott. A lándzsahal egyik idegsejtjének génmûködései már jelzik, hogy ebbõl a sejtbõl fejlõdött ki a gerincesek agya az evolúció során. Ritka (és jellegzetes) báziskülönbségek árulkodnak az embercsoportok történelmérõl, vándorlásáról: az izlandiak viking, a Húsvét-szigetiek polinéz õseirõl, vagy arról, hogy Galway és Sligo ír tartományok teljes férfi lakossága egyetlen kis halász–vadász csoport leszármazottja, akik több mint 4000 éve értek partot. A Neander-völgyi ember DNS-mintája pedig azt árulta el, hogy nem belõle fejlõdött ki a cro-magnoni ember, azaz nem õse a mai emberiségnek. A barnamedvék sem õrizhetik titkukat. DNS-beli eltéréseik elárulták, hogy legközelebbi rokonuk a jegesmedve, továbbá azt is, hogy merre kerülték meg a Pireneusokat, amikor a jégkorszak végén kirajzottak az Ibériai-félszigetrõl és benépesítették Európa erdeit. A számbárszarvasról is kiderült, hogy a megtévesztõ hasonlatosság ellenére is csak távoli rokona a mi gímszarvasunknak, miközben emennek a különös kinézetû milu evolúciós unokatestvére.

Majdani tulajdonságaink, habitusunk, egészségünk, betegségeink jelentõs részben DNS-kódunkba van írva. Génváltozataink a 17. kromoszómán vérmérsékletünk letéteményesei: van-e hajlamunk pánikolásra, hidegvérûségre, beteges rettegésre, melyikünk alkalmas lelkileg a bajnokságot eldöntõ tizenegyesnél a labda mögé állni. Testfelépítésünk, tanulási képességeink, hajlamunk az elhízásra génváltozatainkban van megírva. A 21. kromoszóma összes génjét máris ki lehetett jelölni. Közöttük rejtõzködnek azok is, amelyek fölös számban a Down-kórt okozzák.

Erkölcsi dilemmák forrása, szabad-e az emberi fajt génjei átszabásával alakítgatni: saját géneket másokéra cserélni. És hol a határ? A halálos betegek gyógyításánál, vagy ebbe az újgazdagok majdani szépészeti allûrjeinek kielégítése is beleférhet?

A génkészlet megismerésébõl fakadó új orvoslásról, az egyénre szabott gyógyszeres kezelésrõl, a genetikai kód és a személyiségi jogok kapcsolatáról, öröklõdõ génhibák lakossági szûrésérõl, génterápiákról, mesterséges kromoszómákról, genetikailag átalakított disznókról (amelyek szíve, veséje, hasnyálmirigye alkalmas lesz emberek gyógyítására szervátültetéssel), gyógyszert tejelõ birkákról gyakran esik szó mostanában. Kevesebb arról, hogy a Humán Genom Program egy sor kiegészítõ genomprogramot segített a világra. A muslica és egy talajban élõ 1 mm-es fonalféreg, a C. elegans génjeirõl kiderült, nagyon hasonlatosak emberi génjeinkhez. A 289 génbõl (amelyek hibája betegséget okoz az emberben) 177 a muslicában is megtalálható, a rákért felelõs gének 68%-a a muslicában, 50%-a fonálféregben is ott van. A rákgyógyszerek kifejlesztésénél nagy szolgálatot tehetnek mindketten. Kétszáz génbetegségünk a macskában is megtalálható.

Ki lesz a következõ? Az egér genetikai kódjának leírását még ebben az évben ígérik. A patkány és a kis csíkos akváriumi halacska, a Zebra danio lehetnek a következõk. Génjeink nagy számának szerepét az õ „kaszkadõri” segítségükkel fogják felderíteni. Azután úton vannak már a háziállatok; birkák, kecskék, disznók, lovak, tehenek, kutyák, macskák, tyúkok. A Humán Genom Programban felfedezett géneket nem kell újra felfedezni az állatokban, s az állatokban felfedezett géneket egyszerû megtalálni az emberben. Génjeink igen hasonlóak, lényegüket megõrzi az evolúció. Legfontosabb gabonáink, és olyan veszélyes mikróbák, mint a maláriakórokozó vagy a kolerabaktérium, genomprogramjai is soron vannak.

Magyarországi laboratórium nem vett részt a Humán Genom Programban. A muslica- és lucernaprogramokhoz azonban jelentõs a hazai, a szegedi kutatócsoportok hozzájárulása. Magyar nevekkel mindenfelé lehet találkozni a különbözõ genomkutatásokban. Köszönhetõ ez az SZBK egykori alapításának, a Genetikai Intézetnek, a hazai genetikaoktatás több mûhelyének. A TTK-kon a DNS-szemlélet huszonöt éve meghonosodott, az agráregyetemen tizenöt éve van biotechnológus-képzés. A biológiát tanulóknak a genetika meghatározó, szigorlati fõ tantárgy. Végzõs biológusaink, tanáraink felkészültsége, tudása állja a versenyt a legfejlettebb világban.

Most, amikor a Természet Világa felkérése ezt az ismertetést írom, belátom, a Humán Genom Program hatásától nem tudom függetleníteni magam. Feladom kócos gondolataim kifésülését. Nyilván elfogultságom is mondatja: Nem! Tisztelt Olvasó! Nem értek egyet azokkal, akik a holdra szállás Apollo-programjához mérik az emberi genetikai kód leírásának jelentõségét. Emez összemérhetetlenül sokkalta jelentõsebb tett annál! Majd amikor az elsõ mûködõ magfúziós reaktor primitív laboratóriumi változata elkészül, akkor csaphat újra ily magasra a remény és a lelkesedés hevülete.

OROSZ LÁSZLÓ


Természet Világa, 131. évf. 9. sz. 2000. szeptember
http://www.kfki.hu/chemonet/TermVil/ 
http://www.ch.bme.hu/chemonet/TermVil/ 


Vissza a tartalomjegyzékhez