Villányi Zoltán-Szabad János
A genetikai információ kibontása


Az élőlények öröklődő tulajdonságait azok a gének határozzák meg, amelyek elődeiktől származnak, amelyeket használnak, és utódaikra örökítenek. A gének a DNS olyan szakaszai, amelyek különféle fehérjeféleségek képződését kódolják, amely fehérjék meghatározzák a sejtek, az élőlények tulajdonságait. Tudva, hogy a különféle fajok genomjában ezerszám vannak gének, egész csokorra való kérdés merül fel. Vajon minden gén minden sejtben, és mindenkor kifejeződik*? Aligha, hisz’ például a szemünk színét meghatározó génjeink csak a szivárványhártyánk sejtjeiben aktívak. Milyen mechanizmusok biztosítják, hogy a különféle gének a szükségletnek megfelelően kapcsoljanak be, vagy ki, és éppen olyan intenzitással "működjenek", amilyenre szükség van? Miként lehetséges az, hogy miközben az ún. háztartási gének minden sejtünkben aktívak, olyan génjeink is vannak, amelyek csak az egyedfejlődés megfelelő szakaszában, a megfelelő sejttípusban fejeződnek ki? Mi, és miként szabályozza a gének kifejeződését? Az írás a génkifejeződés* szabályozásának varázslatos világába ad bepillantást, és megmutatja, hogy a DNS-nek nemcsak olyan szakaszai vannak, amelyek a különféle fehérjeféleségek képződését kódolják, hanem olyanok is, amelyek szabályozzák a gének kifejeződését. Egyszerűen, megbízhatóan.

Köztudott, hogy a sejtek az élet alapvető szerveződési és funkcionális egységei. A sejtek arculatát, funkcióit az őket alkotó fehérje molekulák határozzák meg. Mindenki tudja, hogy a fehérjék a DNS-ben kódolt genetikai információ nyomán képződnek. Úgy, hogy egy gén egy fehérjeféleség képződését kódolja. Ha tudjuk, hogy hány gén van valamely faj genomjában, és hogy hány fehérjeféleség van egy sejtjében, kiderül, hogy a géneknek csak kis hányada aktív. A többi miért nem? Azok miért nem működnek? Mi tartja őket kikapcsolva? Hogyan lehet őket bekapcsolni? Mi határozza meg, hogy milyen erősen működjenek? A továbbiakban az itt megfogalmazott kérdésekre talál választ az olvasó.

A génkifejeződés szabályozása baktériumokban
1. Az indukálható operon*
Ha olyan környezetben tartunk baktériumokat, amelyben nincs tejcukor (laktóz), a sejtek mindegyikében csupán néhány ß-galaktozidáz enzim molekula van. Ha a tápoldatba tejcukrot teszünk, a sejtek ß-galaktozidáz tartalma perceken belül növekedni kezd (1. ábra). A jelenség az ún. enzimindukció jellegzetes példája, és azt mutatja, hogy a laktóz indukálja a ß-galaktozidáz képződését. (A ß-galaktozidáz azon enzimek egyike, amelyek ahhoz szükségesek, hogy a baktériumok a tejcukrot szénforrásként hasznosítsák; 2. ábra). Miután a tejcukor elfogy, a sejtek ß-galaktozidáz tartalma hamarosan csökken, és néhány perc múltán visszaáll az eredeti állapot (1. ábra). Mi történik az enzimindukció folyamán? Hogyan kapcsol be az a gén, amelynek terméke a ß-galaktozidáz fehérje? A kérdést az 1960-as évek elején Francois Jacob és Jacques Monod válaszolta meg. Munkájukat 1965-ben Nobel-díjjal jutalmazták.

1. ábra. A tejcukor indukálja a ß-galaktozidáz enzim képződését. Ha tejcukor kerül a baktériumok tápközegébe, a sejtek ß-galaktozidáz tartalma perceken belül megnő. A képződött enzimek részt vesznek a tejcukor hasznosításában. Ha elfogy a tejcukor, a baktériumok elemésztik az immáron haszontalanná vált fehérje molekulákat

Az Escherichia coli bélbaktérium DNS-ének egyik szakasza az ún. Lac operon. Olyan szakasz, amelyen belül szabályozó, valamint átíródó részeket szokás elkülöníteni. A szabályozó szakasz két további részre osztható: a promóterre* és az operátorra*. A promóterhez és az operátorhoz olyan fehérjemolekulák kapcsolódnak, amelyek szabályozzák az operon működését: az RNS polimeráz, amely tevékenysége nyomán az mRNS képződik, a represszor fehérje, amely az operátorhoz kapcsolódhat, és a katabolit-aktivátor fehérje. A represszor fehérje annak az i génnek a terméke, amely folyamatosan kifejeződik, "gondoskodik" arról, hogy a sejtekben mindig legyen represszor fehérje, mindenkor készen álljanak a tejcukor hasznosítására.

2. ábra. A Lac operon szerveződése. A promóter és az operátor szakaszok alkotják az operon ún. szabályozó, a LacZ, a LacY, valamint a LacA gének strukturális részét. A Lac operon olyan ún. poligénikus mRNS képződését kódolja, amely alapján három fehérjeféleség képződik. Mindháromnak a tejcukor hasznosításában van szerepe. Figyelem: az i gén nem része a Lac operonnak! Ritka kivételként tőszomszédja annak az operonnak, amely kifejeződését terméke (a represszor fehérje) szabályozza

Nos, a Lac operon a következő mechanizmus szerint "működik". Amennyiben nincs tejcukor a tápközegben, a represszor fehérje az operátorhoz kapcsolódik, és megakadályozza, hogy az RNS polimeráz átírja az operon strukturális részét (3. ábra). Ilyenkor az operon zárva van, hisz’ nem képződnek róla olyan fehérjék, amelyek a tejcukor hasznosításához szükségesek. Ha van tejcukor, az kötődik a represszor fehérjéhez, és úgy változtatja meg annak szerkezetét, hogy nem tud kapcsolódni az operátorhoz. Ha nincs az operátoron akadály, az RNS polimeráz átírja az operont, az kinyílik, a benne levő gének kifejeződnek, a baktérium hasznosíthatja a tejcukrot (3. ábra). Miután elfogy a tejcukor, a represszor fehérje visszanyeri eredeti szerkezetét, kapcsolódik az operátorral, és bezárja az operont.

A Lac operon szabályozó szakasza 105 bázispárból ál (4. ábra). Jól ismert az egyes szakaszok szerepe. Azt, amelynek az RNS polimeráz kapcsolódásában van szerepe, leggyakrabban TTGACA alkotja. A másik az ún. TATA-box*, amelyet többnyire 5’TATAAT3’ sorrendben alkotják a nukelotidok. (Porkariotákban felfedezője, David Pribnow tiszteltére, Pribnow-boxnak is nevezik.) A TATA-box az a hely, ahol az RNS polimeráz szétválasztja a DNS két szálát, ahonnan a 3’ irányba (lefelé) 5-8 nukleotidnyit gördülve elkezdi az mRNS szintézisét (4. ábra). Az indukálható gének egyszerűen, gyorsan, és hatékonyan teszik lehetővé, hogy az élőlények olyan anyagokat vegyenek fel a környezetükből, amelyeket aztán lebontva hasznosítanak, alkalmazkodva a változó környezeti feltételekhez.
 


4. ábra. A nukleotidok sorrendje a Lac operon szabályozó szakaszában. A szürkén bekeretezett rész azt a szekvenciát jelöli, ahol az RNS polimeráz "megveti az egyik lábát". Az üresen bekeretezett rész az ún. TATA-box­. A transzkripció a +1 jelű nukleotidnál kezdődik. Az ábrán azok a szekvenciákat is bejelöltük, amelyeket az RNS polimeráz, a katabolit aktivátor fehérje, illetve a represszor fehérje lefed

5. ábra. A triptofán operon sematikus ábrázolása. Az operon alapján egy olyan poligénikus mRNS képződik, amely hat fehérjeféleség képződését kódolja. Valamennyinek a triptofán bioszintézisben van szerepe. Az mRNS négy kivastagított szakaszának szerepét az attenuációban a 7. ábra magyarázza részletesen. Vegyük észre, hogy az mRNS 3. szakaszát a DNS attenuátor része kódolja

2. A represszálható operon*
Meg-megesik, hogy valamely baktérium környezetében olyan anyag bukkan fel (pl. valamely aminosavféleség), amely szintézisén éppen fáradozik. Minthogy célszerűbb az aminosavat a környezetből olcsón felvenni, mint drágán megszintetizálni, érthető, hogy olyan "szerkezetek" - a represszálható operonok - is kialakultak, amelyekkel az élőlények elérhetik a kívánt célt. A represszálható operonok legismertebbike a triptofán operon (5. ábra). A triptofán operon ki- és bekapcsolását olyan fehérje szabályozza, amely az említett represszor fehérjéhez képest "fordítottan működik": ha nincs triptofán, nem kapcsolódik az operátorhoz, képződik mRNS, és azok a fehérjék is, amelyek triptofánt szintetizálnak (6. ábra). Ha van triptofán a tápközegben, a szabályozó fehérje kapcsolódik a triptofánnal, hogy aztán együtt kötődjenek az operátorhoz, és bezárják azt (6. ábra). (Minthogy a szabályozó fehérje triptofánnal kapcsolódva fejti ki hatását, ko-represszornak szokás nevezni.) Lévén a triptofán értékes, de sok energia révén készíthető el csak a molekula, nem meglepő, hogy a baktériumokban olyan megoldás - az attenuáció* - is kialakult, amely lehetővé teszi az operon "elhalkítását", finom hangolását. Az attenuáció mechanizmusát a 7. ábrán tanulmányozhatja az olvasó.


7. ábra. Az attenuáció mechanizmusa. Ha nincs a tápközegben triptofán (vagy csak kevés), amit beépíthetne a képződő fehérjébe, a riboszóma nem (vagy csak lassan) halad az mRNS mentén. Ebben az esetben az mRNS 3. jelű szakasza a 2.-kal párosodik, és olyan szerkezet alakul ki, amely nyomán az RNS polimeráz folytathatja az operon átírását, mRNS, majd olyan fehérjék képződhetnek, amelyek triptofánt szintetizálnak, a baktérium élheti életét. (Ne feledjük: prokariotákban az mRNS-ek transzlációja már akkor elkezdődik, amikor az mRNS-nek még csak a kezdeti szakasza képződött.) Ha a tápközegben bőven van triptofán, a riboszómák gyorsan haladhatnak az mRNS mentén, amely esetben az mRNS 3. jelű szakasza a 4.-kel párosodik. Most két olyan RNS-hurok képződik, amelyek jelenlétében az RNS polimeráz "leesik" a DNS-ről, befejeződik a transzkripció. Ha nincs transzkripció, nem képződnek a triptofán szintéziséhez szükséges enzimek, a baktérium nem pocsékolja feleslegesen energiáját triptofán szintézisre, az "olcsó" triptofánt a környezetéből veszi fel

A génkifejeződés szabályozása eukariotákban
Amíg a prokarioták citoplazmájában a DNS szabadon hozzáférhető, az eukarioták DNS-e a sejtmagban van, távol attól a helytől, ahol a genetikai információ nyomán fehérje képződik. Nem meglepő, hogy a génkifejeződés-szabályozás mechanizmusa bonyolultabb az eukariota élőlényekben, mint a prokariotákban. A szabályozás hét szinten valósulhat meg (8. ábra). Mivel úgy tűnik, hogy a lehetőségek közül a transzkripció szintjén megvalósuló szabályozás a legfontosabb, a többire itt nem térünk ki.


Az eukariota promóter
A legtöbb eukariota génnek van promótere, amelyben ugyanúgy felismerhető a TATA-box, mint a prokarioták génjeiben (9. ábra). (Az eukariota TATA-boxot felfedezője, David Hogness tiszteletére, Hogness-boxnak is nevezik.) Eukariotákban a promóterhez azonban nem csak az RNS polimeráz kapcsolódik, hanem egyéb olyan fehérjeféleségek is, amelyeket - mert befolyásolják a transzkripciót - transzkripciós faktoroknak neveznek. A transzkripciós faktorok a DNS jellegzetes bázispár-szekvenciáit ismerik fel, és kapcsolódnak hozzájuk. Kapcsolódásuk révén megváltoztatják azt a mikrokörnyezetet, amely az RNS polimeráz kötődéséhez, funkciójához szükséges, lényegében szabályozzák a gének kifejeződését. A transzkripciós faktorokat kötő szekvenciákból mintegy 250 félét ismerünk, és akár tucatnyian is lehetnek egy-egy gén promóterében. Gyakori, hogy ugyanazért a szekvenciáért olyan különféle transzkripciós faktorok vetélkednek, amelyek különböző erősséggel kötődnek a DNS-hez. Azt, hogy a gén ki-, vagy bekapacsol, illetve, hogy milyen gyakran írja át az RNS polimeráz, lényegében attól függ, hogy milyen transzkripciós faktorok és mennyien vannak jelen a sejtben, hány helyre, és milyen erősen kötődnek.

9. ábra. TATA-box az eukariota gének promóterében. A számok azt mutatják, hogy milyen gyakorisággal fordulnak elő az adott helyen a különféle bázisok sok faj sok génjének promóterében, a DNS 5’-3’ irányú szálában. Vegyük észre, hogy a szaggatott téglalappal bekeretezett helyen a T A T A/T A szekvencia fordul elő a leggyakrabban, az ún. TATA-box. Az RNS polimeráz a TATA-boxnál tekeri szét a DNS két szálát, hogy azon 18-26 nukleotidnyit lefelé (a 3’ irányba) gördülve a +1 helyen elkezdje a transzkripciót, az mRNS szintézisét. (A +1 nukleotid az esetek 75%-ában A vagy G.)

A riportergének
A transzkripciós faktorok, illetve az azokat kötő helyek szerepét az ún. riportergénekkel* szokás vizsgálni (egyebek mellett). A riportergénekben valamely ismert gén szabályozó szekvenciáját, vagy inkább annak tervszerűen módosított részeit olyan szekvenciával kombinálják (a molekuláris biológia eszköztárának felhasználásával), amelyek fehérje terméke kényelmesen felismerhető, mennyisége meghatározható (10. ábra). A szabályozó szekvenciák különféle szakaszait kombinálva, vagy mutációval megváltoztatva, behatárolhatók azok a szekvenciák, amelyeknek szerepe van a transzkripciós faktorok kötésében, a génkifejeződés szabályozásában.

A riportergéneket kétféle módon szokás használni. (1) A DNS-t sejtekbe juttatják, (transzfektálják), majd néhány óra elteltével meghatározzák a riporterfehérje jelenlétét, aktivitását. Az itt bemutatott megoldás tájékoztató jellegű, és nem ad választ olyan kérdésekre, hogy az egyedfejlődés mely szakaszában, és mely sejttípusban fejeződik ki a gén. (2) A riportergént - transzgénként - valamely kromoszómába illesztik, és a transzgén kifejeződését vizsgálják, pontosabban a riporterfehérje jelenlétét (10. ábra). Minthogy a riporter-transzgén kifejeződését ugyanazok a szekvenciák szabályozzák, mint az ép génét, a riportergén kifejeződés mintázatából az ép gén szabályozására lehet következtetni. (A riportergének nem befolyásolják az ép gének kifejeződését.) A módosított szabályozó szekvenciákat tartalmazó riporter-transzgénekkel felderíthető, hogy hol vannak a szabályozó szekvencián belül azok a szakaszok, amelyek a génfejlődés- és szövetspecifikus kifejeződését biztosítják. Egy, a szerzők munkáját bemutató példát a 11. ábrán látható.


Enhanszerek és silencerek
Eukariotákban a transzkripció szintjén történő génkifejeződés-szabályozást két további DNS-szekvenciaféleség is szabályozza. (1) Az ún. enhanszerek* (angolul enhancer) olyan rövid DNS-szakaszok, amelyek fokozzák a gének kifejeződését, és amelyek ugyanannak a kromoszómának a részei, mint az a gén, amely kifejeződését szabályozzák. Az enhanszerek a szabályozott géntől többnyire felfelé (az 5’ irányban) vannak, olykor több tucatnyi kilobázispárnyira. Az pedig nem meglepő, hogy nagy távolságból is képesek szabályozni valamely gén kifejeződését, tudva, hogy az eukariota kromoszómák szerveződése nyomán nagyon távoli DNS-szakaszok kerülhetnek egymás szomszédságába (12. ábra). (2) A silencerek* (ejtsd: szájlenszerek) olyan rövid DNS-szakaszok, amelyek csökkentik a gének kifejeződésének mértékét. A silencerek többnyire a géntől lefelé (3’ irányban) vannak, olykor a gén valamely intronjában. Az enhanszerek és a silencerek meglehetősen hasonlítanak a promóterhez: bennük olyan DNS-szekvenciák vannak (akár tucatnyi), amelyekhez különféle transzkripciós faktorok kapcsolódhatnak. A transzkripciós faktorokkal kapcsolódott enhanszerek és silencerek a promóternél fejtik ki hatásukat, szabályozzák a gén kifejeződését. Azt tehát, hogy mely gén, mely sejttípusban, az egyedfejlődés mely szakaszában és milyen mértékben fejeződik ki, az határozza meg, hogy a sejtben mely transzkripciós faktorok vannak jelen és milyen koncentrációban.
A gén megfelelő mértékű kifejeződéséhez nemcsak a gén átíródó részére van szükség, hanem a szabályozó szekvenciákra is: a promóterre, az enhanszer(ek)re, és a silencer(ek)re, amelyek meghatározzák a gének kifejeződésének jellegzetességeit. Vagyis a DNS-ben nemcsak az van kódolva, hogy milyen génjeink vannak, hanem az is, hogy a gének az egyedfejlődés mely szakaszában, mely sejtekben és milyen intenzíven fejeződjenek ki.
A gének szabályozását azért is fontos ismerni, mert a sejtek többnyire megsínylik, ha bennük egy gén a normálistól eltérő mértékben fejeződik ki. (Gondoljunk csak azokra a Down-szindrómás embertársainkra, akik sejtjeiben a 21. kromoszómából a szokásos kettő helyett három van. És bár mindegyik 21. kromoszómájuk mind a 350 génje ép, mégis kialakulnak a jellegzetes rendellenességek; 13. ábra. Azért, mert egyik-másik termékéből a szokásosnál 50%-kal több van.) Gondosan kell eljárni az olyan esetekben is, amelyek során eukariota gént ültetünk be valamely élőlény kromoszómájába (pl. a génterápia* során): fontos, hogy a beültetett DNS-szakasz ne csak a gén strukturális részét, hanem a szabályozó szakaszokat is tartalmazza.

12. ábra. Az eukariota kromoszóma szerveződése. A DNS hiszton (H) fehérjékből képződő gyöngyöcskékre tekeredik, és nukleoszómákat alkot. A nukleoszóma-füzér további fehérjeféleségekkel kapcsolódva kromatint képez, tekercselődik, szupertekercselődik, és kromoszómaként válik ismerőssé. A kromatinban nagyon távol levő DNS-szakaszok kerülhetnek egymás közelségébe, lehetőséget adva arra, hogy az enhanszerek és a silencerek szabályozzák a gének kifejeződését. Egy nukleoszómát nyolc hiszton molekula alkot, két-két H2A, H2B, H3 és H4 típusú. A nukeloszómákat a H1 hiszton molekulák fűzik össze

13. ábra. A Down-szindróma jellegzetes tünetei a géndózis-viszonyok megváltozása nyomán alakulnak ki

A génkifejeződés-szabályozás
Nyilvánvaló, hogy a kb. 27 ezer génünk kifejeződését minden pillanatban szabályozni reménytelen feladat. Különösen értelmetlen azokét, amelyekre nincs szükség a sejtben. Nos, az eukariota élőlények elegáns megoldásokat találtak arra, hogy egyes génjeiket hosszú időre kikapcsolják. (1) A DNS (valójában a citozinok, illetve a guaninok némelyikének) metilálásával elérhető, hogy a metilált szakaszokon a gének hosszú ideig kikapcsolva maradjanak. (2) Az eukariota DNS zöme nukleoszómák* része: olyan fehérje rögöcskékre tekeredik, amelyek bázikus jellegű hiszton fehérjékből állnak (12. ábra). Egy-egy nukleoszómában nyolc hiszton-(H) molekula van: két-két H2A, H2B, H3 és H4. Az itt említett hisztonféleségek evolúciósan erősen konzerváltak, és egyenként 100-130 aminosav alkotja őket. A nukleoszómákat azok a H1-es molekulák fűzik össze, amelyeket kb. 250 aminosav alkot (12. ábra). Nos, a hisztonok módosításával (metiláció, acetiláció, foszforiláció) is szabályozható, hogy a DNS milyen erősen kötődik a nukleoszómákhoz, hogy a kromatin milyen erősen tekeredik fel (vagy ki), hogy a transzkripciós faktorok hozzáférhetnek a DNS-hez vagy sem, végeredményben szabályozható a gének kifejeződése. A nukleoszómákhoz olyan további fehérjék is kapcsolódnak, amelyek szabályozzák a kromatin tömörségét/lazaságát, további lehetőséget biztosítva a génkifejeződés szabályozására. A kromatin szintjén megvalósuló génkifejeződés-szabályozás azonban már egy másik írás témája lehet.
 
 


FOGALOMGYŰJTEMÉNY

Attenuáció: olyan mechanizmus, amely az mRNS meghosszabbodásának akadályozásával szabályozza a transzkripció, és végeredményben a gén kifejeződésének mértékét. Az mRNS meghosszabbodásának akadályozása során olyan mRNS-struktúra alakul ki, amely a transzkripció idő előtti befejeződéséhez vezet. 

Box: olyan evolúciósan erősen konzervált nukleotidsorrend, amelyet a különféle fajok NDS-ében, vagy ugyanazon faj különféle DNS-szakaszaiban lényegében ugyanazok a nukleotidok, és ugyanabban a sorrendben alkotnak. 

Enhanszer: olyan rövid DNS-szakasz, amely transzkripciós faktorokkal kapcsolódva, a promóterre hatva fokozza valamely gén kifejeződését. Az enhancer és a gén ugyanannak a kromoszóma DNS-ének a részei. Az enhancer többnyire a géntől felfelé (az 5’ irányban) van, olykor akár 105 bázispárnyira, és lehet a szabályozott, vagy valamely másik gén intronjában is. 

Enzimindukció: folyamat, amely során valamilyen anyag egy, esetleg néhány fehérjeféleség képződését indukálja.

Exon: a pre-mRNS, az mRNS és az azokat kódoló gén olyan szakasza, mely részt vesz a kódolt fehérje képzésében. Az exonok a pre-mRNS érése folyamán megőrződnek, és az mRNS-t alkotják. 

Gén: az öröklődés egysége, a DNS olyan jól meghatározott szakasza, amely valamilyen fehérjeféleség képződését kódolja.

Genom: a faj egy kromoszóma-készletébe foglalt örökítő anyag (DNS) összessége.

Génkifejeződés: folyamat, amely során valamely génben kódolt genetikai információ nyomán mRNS, majd funkcióképes fehérje képződik. 

Génterápia: olyan eljárás, amely során genetikai ok miatt hiányzó génfunkciót olyan DNS-el pótolnak, amely tartalmazza az ép gént. 

Háztartási gén: olyan gének gyűjtőneve, amelyek mindig, minden sejtben kifejeződnek. Azért, mert az általuk kódolt fehérje alapvető fontosságú minden sejt élete szempontjából. 

Homológ kromoszóma: olyan két kromoszóma egy diploid sejtben, amelyek azonos méretűek, alakúak, és szerveződésűek. Ugyanabban a pontjukban ugyanarra a tulajdonságra vonatkozó (bár nem szükségszerűen azonos tartalmú) genetikai információt hordozó kromoszómák, amelyek egyike anyai, másika apai eredetű. 

Indukálható operon: az operonoknak az a típusa, amely valamilyen szerves molekula (pl. tejcukor) hatására kifejeződik, annak hiányában viszont zárva van. 

Intron: a pre-mRNS és az azt kódoló gén olyan közbenső szakasza, mely nem vesz részt a kódolt fehérje képzésében. Az intronok az érés folyamán kivágódnak a pre-mRNS-ből. 

Konszenzus szekvencia: nukleotidok olyan sorrendje, amely különféle nukleotid-szekvenciákban a leggyakrabban fordul elő.

Nukleoszóma: a kromatinszerveződés alapvető szerkezeti eleme. Nyolc hiszton molekulából képződött olyan 11nm átmérőjű fehérje gyöngyöcske, amelyre az eukarioták DNS-ének 146 bázispárnyi szakasza tekeredik. 

Operon: a baktérium kromoszómájának olyan működési (operációs) egysége, amely egy szabályozó, valamint egy áríródó (strukturális) szakaszból áll. A strukturális rész alapján poligénikus mRNS képződik, amely olyan fehérjeféleségek képződését eredményezi, amelyek ugyanabban a biokémiai folyamatban vesznek részt.

Operátor: az operon szabályozó régiójának az a mindössze néhány bázispárból álló szakasza, ahova a represszor fehérje kapcsolódhat. 

Poligénikus mRNS: olyan mRNS típus, amely alapján különféle fehérjeféleségek képződnek.

pre-mRNS: eukariota élőlényekben a transzkripció során, a DNS-ben kódolt információ alapján képződő prekurzor-RNS. Belőle képződnek az érés során azok az mRNS-ek, amelyek alapján fehérjemolekulák szintetizálódnak. 

Promóter: a gének (és az operonok) szabályozó régiójának az a szakasza, ahova az RNS polimeráz, és olyan fehérjék kapcsolódhatnak, amelyek szabályozzák a gén (az operon) kifejeződését.

Represszálható operon: az operonoknak az a típusa, amely valamilyen szerves molekulaféleség (pl. triptofán) hatására bezárul, annak hiányában viszont kifejeződik. 

Represszor fehérje: olyan fehérjeféleség, amely az operátorhoz kötődve megakadályozza az operon kifejeződését. 

Riporter- (vagy szonda-) gén: olyan gén, amelyben egy tetszőlegesen kiválasztott gén szabályozó szekvenciája (többnyire tervszerűen módosított változatai) egy olyan szekvencia kifejeződését szabályozza, amely terméke felismerhető, mennyisége meghatározható. A legismertebb "riporterek" a b-galaktozidáz, a zölden fluoreszkáló fehérje (GFP), valamint a sárgászölden fluoreszkáló luciferáz. 

RNS polimeráz: olyan fehérje alegységekből álló enzimkomplex, amely DNS-minta alapján RNS-t szintetizál. 

Silencer: olyan rövid DNS-szakasz, amely transzkripciós faktorokkal kapcsolódva a promóterre hatva csökkenti, vagy megszünteti valamely közeli gén kifejeződését. A silencer többnyire a géntől lefele (a 3’ irányba) van, olykor valamely intronban. 

Transzgén: olyan idegen eredetű, az ember tevékenysége révén képződött DNS-szakasz valamely faj genomjában, amely fehérje képződését kódolja. A transzgén DNS-e gyakorta más faj(ok)ból származik, vagy részben géppel szintetizált.

TATA-box: a promóterekben olyan szakasz, amelyet leggyakrabban 5’TATAAT3’ sorrendben alkotnak nukleotidok, az a hely, ahol a DNS két fonalát az RNS polimeráz szétválasztja, hogy onnan lefele (a 3’ irányba) haladva elkezdje a transzkripciót. 

Transzkripciós faktor: olyan fehérjeféleség, amely a DNS-hez kapcsolódva gének működését szabályozza. 
 


Természet Világa, 138. évfolyam, 11. szám, 2007. november
http://www.termeszetvilaga.hu/ 
http://www.chemonet.hu/TermVil/