Szabad János

A vörös/fekete tarka macskák üzenete


Ugye, mindenki látott már olyan macskát, amelynek bundáján vörös és fekete foltok voltak? Tudta a kedves olvasó, hogy ők, néhány nagyon ritka kivételtől eltekintve, nőstények? Miért foltos a bundájuk, és miért nem vörösesfekete? Mit jelent az, hogy (i) ahány vörös/fekete tarka macska, annyiféle a foltosságmintázat, hogy (ii) rajtuk csak kevés, ámde nagy folt képződik, és hogy (iii) a nagy vörös folton belül soha sincs kis fekete foltocska? Az összefoglalás nemcsak válaszol e kérdésekre, hanem bepillantást is ad a foltos macskákkal kapcsolatos néhány olyan jelenségbe, mint a szexpróba, az ál- és a valódi hermafroditák, a foltokban izzadó emberek, vagy a daganatok klonális eredete.

A vörös/fekete tarka macskák

Mindenki emlékszik Gregor Mendel kísérleteire. Ő, egyebek mellett, lila virágú borsónövényeket keresztezett fehér virágúakkal. Az utódnövények virága lila volt. Mások piros virágú csodatölcsérnövényeket kereszteztek fehér virágúakkal. Az utódok virágai rózsaszínűek voltak. A virágok színe mindkét esetben egységes volt: vagy lila, vagy rózsaszín, és sohasem lila/fehér vagy vörös/fehér foltos. Az egységes szín azt jelentette, hogy a virág színét vagy az egyik (a lila), vagy a két szülőtől örökölt tulajdonság (piros és fehér) együtt határozta meg. A lila és a fehér, a piros és a fehér tulajdonságok segítettek az öröklődés törvényszerűségeinek megértésében, abban, hogy miként jutnak a tulajdonságok generációról generációra. Természetesen vannak kivételek, amelyek mindegyike mögött érdekes jelenség húzódik meg. Íme az egyik.


1. ábra. A vörös/fekete tarka macska az ún. funkcionális mozaikok egyik példája. Az ábrán a fekete foltok feketének, a vörösek szürkének látszanak. (A fehér foltoknak az itt bemutatott tárgykörben nincs jelentősége.)

Különös, hogy a vörös nőstények és a fekete kandúrok (vagy fekete nőstények és vörös kandúrok) "házasságából" születő nőstény cicák sem nem vörösek, sem nem feketék, és még csak nem is vörösesfeketék, amint azt az öröklődés szabályainak ismeretében elvárnánk, hanem vörös/fekete tarkák (1. ábra). Miért? A kérdés megválaszolása előtt megemlítjük, hogy a macskák bundájának színét az X-kromoszómához kapcsoltan öröklődő gén különféle változatai határozzák meg. A gén ősi változata a bunda szürke színét kódolja, amint az a vadmacskák esetében közismert. (A hasi-háti irányú, sötétebb-világosabb sávozottságot egy olyan gén kódolja, amely szerepére itt nem térünk ki. Eltekintünk annak a génnek a szerepétől is, amely a fehér foltok képződését okozza.) A macska háziasítása során bukkant fel a szürke gén két változata: az egyik a bunda vörös, a másik a bunda fekete színét kódolja. És mert tetszettek az embernek, megtartotta őket. A szürke, a vörös, és a fekete, ugyanannak a génnek három változata, allélja. (Ugye, ismerős a nagymacska oroszlánok és tigrisek vörhenyes, valamint a párducok fekete színe?) Az XX macskák, mint az emberek, nőstények. Az XY-ok kandúrok. A kérdés továbbra is az, hogy miért vörös/fekete foltosak a macskák?

X-kromoszóma-inaktiváció, a funkcionális mozaikosság egyik forrása

A vörös/fekete tarka macskák foltokban mutatják az egyik (vörös), illetve a másik (fekete) szülőtől öröklött tulajdonságot, miközben a másiktól öröklött a foltban nem jut érvényre. Miért nem? Talán elveszett a gént hordozó egész kromoszóma, vagy esetleg csak egy része, amint néhány féreg-, valamint rovarfaj esetében a testi sejtek élete során megtörténik? Vagy inaktiválódik a teljes X-kromoszóma, esetleg csak az a része, amely tartalmazza a bunda színét kódoló gént? Amint azt Mary F. Lyon éppen a foltos macskák vizsgálata révén bizonyította, a vörös/fekete típusú mozaikosság alapja az X-kromoszóma-inaktiváció, amely jelenséget felfedezője tiszteletére lyonizációnak is szokás nevezni. Az inaktiválódott X-kromoszómából egy kromatinrög képeződik, amely a sejtmaghártya belső felszínéhez tapad, mikroszkóppal jól látható, és amelyet felfedezője, Murray L. Barr tiszteletére Barr-testnek neveznek (2. ábra).


2. ábra. A Barr-test, amelyre a nyíl mutat, nem más, mint a sejtmaghártya belső felszínéhez tapadó, kromatinröggé tömörödött, inaktiválódott X-kromoszóma

A vörös/fekete tarka macskák képződésének mechanizmusa a következő. Hordozza egy macskaembrió Xf-fel jelölt X-kromoszómája a fekete allélt, az Xv-vel jelölt pedig a vörös allélt (3. ábra). A méhlepényes állatok XX embrióiban, amint azt a vörös/fekete foltos macskák megmutatták, a két X-kromoszóma egyike inaktiválódik. Az XfXv macskaembriók sejtjeiben két lehetőség van. (1) Ha az Xf-kromoszóma inaktiválódik, az Xv-kromoszóma marad aktív, és ha a sejt utódsejtjei együtt maradnak, belőlük majdan a bunda egyik vörös foltja lesz (3. ábra). A vörös folt lényegében egy klón: egyetlen sejt leszármazottainak összessége. (2) Ha az Xv-kromoszóma inaktiválódik, az Xf-kromoszóma marad aktív, a sejt utódsejtjei majdan a bunda egyik fekete foltját képezik. Vagyis, bár az XfXv-embriókban két X-kromoszóma van, egy-egy sejtben csak az egyik aktív, a másik pedig inaktív. A vörös/fekete tarka macskák az ún. funkcionális mozaikok jellegzetes képviselői: olyan élőlények, amelyekben bár azonos a sejtek genetikai tartalma (genotípusa), külleme (fenotípusa) - az X-kromoszóma-inaktiváció miatt - különbözik. Vajon mi az X-kromoszóma-inaktiváció értelme?


3. ábra. Az X-kromoszóma-inaktiváció során a két X-kromoszóma egyikéből Barr-test képződik, génjei örökre bezárulnak. A másik X-kromoszóma génjei aktívak maradnak, és meghatározzák a sejt, valamint a belőle származó, együttesen egy foltot alkotó utódsejtek tulajdonságait, mint pl. a macskabunda vörös/fekete foltosságát

Dóziskompenzáció

Ugye, igazságtalanság, hogy amíg a nőstényekben sejtenként két, a hímekben csak egy X-kromoszóma van? Nos, a nőstények, talán hímek iránti szolidaritásból, az egyik X-kromoszómájukat roppant erősen feltekerik, ami miatt a kromoszómában levő gének inaktiválódnak. Végeredményben tehát az X-kromoszómán levő gének termékeinek koncentrációja azonos a nőstények (XX) és a hímek (XY) sejtjeiben. Az X-kromoszóma-inaktiváció értelme tehát a dóziskompenzáció: annak biztosítása, hogy a sejtekben az X-kromoszómákhoz kapcsolt gének termékeinek koncentrációja független legyen az X-kromoszómák számától. (A dóziskompenzációra - különféle fajokban - két további lehetőség van. (i) A hímek sejtjeiben az X-kromoszóma génjei kétszer aktívabbak, mint a nőstények sejtjeiben. (ii) A nőstények sejtjeiben az X-kromoszóma génjei fele olyan aktívak, mint a hímekben.) A géntermékek koncentrációjának fontosságát mi sem mutatja jobban, mint az a tény, hogy a Down-szindrómás emberek sejtjeiben a szokásos két 21. kromoszóma helyett három van. A különös az, hogy bár mindhárom 21. kromoszóma minden génje ép, a sejtek mégis szokatlanul viselkednek: Down-szindróma alakul ki, valamint a három 21. kromoszómát hordozó sejtekből - további feltételek mellett - akut leukémia kezdődhet. A meglepő jelenségek oka az, hogy a 21. kromoszóma egyik génjéből a szokásos kettő helyett három van, a géntermékéből pedig 50%-kal több, mint az ép sejtekben, amelyek a 21. kromoszómából kettőt tartalmaznak. A megbomlott géntermékkoncentráció-viszony megbomlott sejtfunkcióhoz és jellegzetes kórképhez vezet.

A foltmintázat üzenete

A foltok mintázatából fontos következtetésekre juthatunk. (i) A vörös/fekete bundán kevés, de nagy folt van (1. ábra), ami azt jelenti, hogy az X-kromoszóma-inaktiváció az embriógenezis korai szakaszában következik be, akkor, amikor az embrió még csak kevés sejtből áll, és minthogy a macska kifejlődéséig bőségesen van idő, a sejtek sokszor osztódhatnak, a foltok nagyra nőhetnek. (Ha az X-kromoszóma-inaktiváció az egyedfejlődés vége felé történne, sok, ám kicsiny folt képződne.) (ii) Néhány vörös/fekete foltos macska vizsgálata alapján is nyilvánvaló, hogy ahány foltos macska, annyiféle a foltmintázat. A sokféle foltmintázat azt mutatja, hogy az X-kromoszóma-inaktiváció véletlenszerűen következik be: az embrió bármely sejtjében bármelyik X-kromoszóma inaktiválódhat. Az is nyilvánvaló, hogy az embrió egy-egy sejtjéből a macska bőrének csaknem bármely része fejlődhet. (Ha meghatározott lenne, hogy az embrió melyik sejtjéből melyik macskabundarész fejlődhet, a mozaikfoltok határa gyakorta ugyanazon a helyen futna.) (iii) A vörös folton belül sohasem fordul elő kicsiny fekete foltocska (és a feketén belül sem vörös), jelezve, hogy az X-kromoszóma-inaktiváció visszafordíthatatlan folyamat. Vagyis, ha az embrió egyik sejtjében eldőlt, hogy abban az Xf-kromoszóma inaktiválódik, az a kromoszóma a további sejtosztódások során is inaktív marad. (iv) A vörös és a fekete foltok nem keverednek, jelezve, hogy a bőrt alkotó sejtek sem keverednek az embriógenezis folyamán. (v) A vörös és a fekete foltok határvonala élesen elkülönül, és nem vörösesszürke, jelezve, hogy a vörösség és a feketeség a sejtek saját (ún. autonóm) tulajdonsága, a környező sejtek nem befolyásolják.

Szexpróba és a hermafroditák

Az eddig leírtakból kitűnik, hogy az XX nők és az XY férfiak egy-egy sejtjében csak egy X-kromoszóma aktív. Nyilvánvaló, hogy a nőstények sejtjeiben van Barr-test, a hímekében viszont nincs. Vagyis, a Barr-test jelenléte alapján eldönthető, hogy valaki nő-e vagy férfi, a Barr-test az ún. szexpróba alapja lehet. Ha például egy sportoló valóban nő, akkor sejtenként két X-kromoszómája van, amelyek egyike Barr-testé alakul. Tehát azok a sportolók nők, akik sejtjeiben van Barr-test. Akikében nincs, azok férfiak, és a férfiak mezőnyében versenyezhetnek.

A szexpróba bevezetése után derült fény arra, hogy bizony a sportoló "nők" egyikének-másikának sejtjeiben nem volt Barr-test. Valamelyikük méterekkel nyerte a súlylökést, másikuk a százméteres síkfutást, vagy ugrott társainál sokkal magasabbra. A szexpróba mutatta meg, hogy ők valójában nő küllemű XY férfiak, egyfajta pszeudohermafroditák. (A férfiak mezőnyében, ahol versenyezhettek volna, nem volt esélyük a sikerre. Bajnoki címeiket visszavonták, érmeiket visszavették, és az igazi versenyzőnőknek adták.) A pszeudohermafroditák tehát olyan élőlények, amelyek kromoszomális neme és külleme nincs összhangban. Ahhoz, hogy megértsük, miként képződnek, tudni kell, hogy az Y-kromoszóma egyik génje - az ún. TDF (angolul: testis determining factor) - az, amely emberben az embriógenezis hetedik hetében kezd el működni, és irányítja a fejlődést a hímekre jellemző útra (4. ábra). A TDF gén funkciójának hiányában a fejlődés a nőkre jellemző utat követi. Ha tehát az XY embriókban a TDF gén nem funkcióképes, az XY embriók steril nőkké, a pszeudohermafroditák egyik fajtájává képződnek (4B ábra). A TDF gén hatását az X-kromoszómához kapcsoltan öröklődő DAX1 génen keresztül fejti ki. A DAX1 gén funkciójának hiányában az XY emberek is a nőkre jellemző fejlődési utat követik, még akkor is, ha az Y-kromoszóma TDF génje ép (4C ábra). (Vannak, akik azt állítják, hogy a topmodellek, valamint a bordélyokban szerelmet áruló hölgyek között a szokottnál gyakoribbak az XY-kromoszómájú, ám nő küllemű emberek. Ifjú férfiolvasóimnak biztatásul írom, hogy többségük XX-kromoszómájú "valódi" nő!)

4. ábra. Az XY-kromoszómájú, de nő küllemű élőlények képződésének lehetséges mechanizmusai. (A) Normális esetben, amikor az embriókban jelen van és funkcionál az Y-kromoszómán levő TDF gén, az bekacsolja az X-kromoszómán levő DAX1 gént, a fejlődés a hímekre jellemző utat követi. (B) Ha a TDF* gén elvesztette funkcióját, az XY-embrió nőstény küllemű pszeudohermafroditává fejlődik. (C) Az XY embrió akkor is nőstény küllemű pszeudohermafroditává fejlődik, ha TDF gén ugyan funkcióképes, de a DAX1* gén nem működik. (D) Egy nő küllemű, de XY-kromoszómájú pszeudohermafrodita fényképe

Nagy meglepetést keltett, amikor az ötvenes évek végének, a hatvanas évek elejének kiváló magasugró nőjétől visszavonták bajnoki címeit, mert a nyelvgyökéről származó sejtjeiben nem volt Barr-test. Az igazi meglepetés azonban az volt, amikor a férfinak vélt hölgynek egészséges fia született. Az alapos vizsgálat során kiderült, hogy a hölgy XY/XX valódi hermafrodita. Nyelvgyöke sejtjei - amelyeket a szexpróba során megvizsgáltak - XY-ak voltak. A szaporodásban részt vevők viszont XX-ek. A magasugró a ritka, ún. valódi hermafroditák egyike. Olyan élőlény, akinek testét egyszerre alkotják XX és XY sejtek, és aki egy XX és egy XY embrió összeolvadása nyomán képződött. (Mindenki tud az egypetéjű ikrekről, akik egyetlen fiatal embrió kettéválása nyomán képződnek. A fordított folyamat, amely során két embrió egyesül, bár ritkán, de megtörténik.) A valódi hermafroditák, amint azt néhány nő/férfi antik szobor is tanúsítja (5. ábra), a régen élt emberek fantáziáját is megragadták. Az XX/XY valódi hermafroditákról az első megbízható írásos emlék 1601. május 26-ról származik. A krónikák leírták, hogy egy bizonyos David Burghammer nevű itáliai zsoldos katona különös hasi fájdalmakról panaszkodott feleségének, akivel akkor már hétéves házasok voltak, és bár David teljesítette férji kötelességeit, nem volt gyermekük. Nagy megrökönyödést váltott ki, amikor a vitéz zsoldosnak még aznap este lánya született. A milánói városházán bevallotta, hogy egy hadjáratban spanyol zsoldossal hált... A krónikák azt is leírták, hogy David egyik emlőjéből szoptatni tudta lányát.

5. ábra. Egy nő/férfi valódi hermafroditát ábrázoló antik szobor


A nő/hím valódi hermafroditák legtöbbje egyben kiméra is. A kimérák olyan élőlények, amelyek testi sejtjei nem két, hanem több ivarsejt fúziója nyomán születnek, miközben sejtjeik diploidok és/vagy haploidok maradnak. Fiatal egérembriókat egyesíteni, majd álterhes nőstények méhében újszülötté nevelni őket nem túl nehéz feladat. Születtek már olyan egér kimérák, amelyeknek hat szüleje volt. Sőt birka- és kecskeembriók egyesítése nyomán olyan birka/kecske kimérák és születtek, amelyek testét egyaránt alkották birka és kecske eredetű sejtek. Őket talán a bicske vagy a kerka névvel illethetnénk. (Megjegyezzük, hogy a nőstény/hím valódi hermafroditák között vannak pl. XY/X0-k is, akik élete XY-nak indul, de az Y-kromoszóma vesztése nyomán X0 sejt képződik, amely sejt utódsejtjei nőstény külleműek.)

Az XX és az X0 nők közötti különbség

Láttuk, hogy bár a nőknek két X-kromoszómájuk van, csak az egyik aktív. A másik inaktív, belőle Barr-test képződik. Közismert, hogy az X0, ún. Turner-szindrómás nőknek sejtenként csak egy X-kromoszómája van. Sterilek, törzsük rövid, nyakuk széles, értelmi képességük csökkent. Ha egy XX és egy X0 nő sejtjeiben egyaránt csak egy X-kromoszóma aktív, miért van oly nagy a különbség egy világszépe és egy Turner-szindrómás nő között? A válasz az, hogy a Barr-test képződése során nem inaktiválódik a teljes X-kromoszóma, egy rövidke szakasza aktív marad. A rövidke, sejtenként két kópiában levő aktív szakaszban, pontosabban a rajta levő génekben rejlik az XX és az X0 nők közötti különbség. A kis szakasz egyik kópiájának hiánya nyomán felborul a géntermékek aránya az X0 nőkben, ami súlyos következményekkel jár.

A foltokban izzadó nők, és a (rákos) daganatok esete

A funkcionális mozaikosság X-kromoszóma-inaktiváción alapuló típusa nemcsak a macskákban, hanem emberben is ismert jelenség. A legismertebb példa a foltokban izzadó nők esete. Ők az egyik X-kromoszómájukban az aed- (angolul: anhydrotic ectodermal dysplasia) mutációt hordozzák, a másikban az ép aed+ gént. Egyedfejlődésük kezdetén, amikor még csupán néhány tucatnyi sejtből állnak, sejtjeik két lehetőség közül választhatnak. (i) Ha valamelyik sejtjükben az aed-mutációt hordozó X-kromoszóma inaktiválódik, és az ép aed+ gént hordozó marad működőképes, a sejt utódsejtjeiből olyan folt keletkezik, amely területén verejtékmirigyek képződnek. (ii) Ha viszont az ép aed+ gént hordozó X-kromoszóma inaktiválódik, és az aed mutáns allélt hordozó marad működőképes, a sejt utódsejtjeiből a bőr olyan foltja fejlődik, amelyen nem lesznek verejtékmirigyek, amely folt területén a lányok, asszonyok nem izzadnak (6. ábra).


 

6. ábra. A verejtékmirigyeket nem tartalmazó (befeketített) és verejtékmirigyeket tartalmazó (fehér) foltok az X-kromoszóma-inaktiváció nyomán alakulnak ki olyan nőkben, akik egyik X-kromoszómája tartalmazza az aed, a verejtékmirigyek hiányát okozó mutációt. Érdemes észrevenni, hogy mennyire különbözik a kétféle folt eloszlása az egypetéjű ikrekben

A jelenség - funkcionális mozaikosság az X-kromoszóma-inaktiváció nyomán - minden olyan lányban, asszonyban kialakul, akinek egyik X-kromoszómája valamely gén ép, a másik X-kromoszómája a gén mutáns változatát hordozza. Természetesen csak azok a gének jöhetnek számításba, amelyeket érint az X-kromoszóma-inaktiváció. A szóban forgó gének egyike az, amely az ún. glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) enzim szintézisét kódolja. Amíg a G6PD enzimet tartalmazó sejtek egyfajta festés során elszíneződnek, a G6PD enzimet nem tartalmazó sejtek színtelenek maradnak. Nem meglepő, hogy az egyik kromoszómájukon az ép g6pd+, a másikon a g6pd-mutációt hordozó nők fehérvérsejtjeinek egyik része festődik (azok, amelyek ősében a g6pd-mutációt hordozó X-kromoszóma inaktiválódott), a másik nem (azok, amelyek őseiben az ép g6pd+ gént hordozó X-kromoszóma inaktiválódott). Fordítsuk most figyelmünket az olyan leukémiás nőkre, akiknek egyik X-kromoszómája az ép g6pd+ gént, a másik X-kromoszómája a g6pd mutációt hordozza. Nos, az ő fehérsejtjeik vizsgálata során roppant fontos dologra derült fény. Az itt említett nők két csoportba sorolhatók. Az egyikbe tartozók valamennyi leukémiás sejtje - a G6PD enzim aktivitásán alapuló festés során - festődött. A másik csoportba tartozók leukémiás fehérvérsejtjeinek egyike sem festődött. Az ép fehérvérsejtek között, mindkét esetben, festődők és nem festődők egyaránt voltak. Az itt leírt megfigyelés csak úgy magyarázható, hogy az egy (rákos) daganatot alkotó valamennyi sejt egyetlen "alapító" sejt leszármazottja, vagyis a (rákos) daganatok klóneredetűek. (A klón egyetlen sejt/élőlény ivartalan szaporodás/szaporítás nyomán képződött összes leszármazottja.) Ha a daganatok nem egy, hanem több sejtből erednének, a daganatot alkotó sejtek között festődők és nem festődők egyaránt lennének...

Az anyai és az apai eredetű X-kromoszómák sorsa

Érdeklődő szakemberek különös jelenségre lettek figyelmesek, miközben azokat a méhlepényeket vizsgálták, amelyek olyan leánygyermek életét segítették, amelyek egyik X-kromoszómája az ép g6pd+ gént, a másik X-kromoszómája a g6pd mutáns allélt hordozta. (Fontos tudni, hogy a méhlepény- és az embrió genetikai tartalma azonos.) Voltak olyan méhlepények, amelyekben minden sejt festődött, és olyanok is, amelyekben egyik sem. A magzatok szüleinek vizsgálata mutatta meg, hogy a méhlepénysejtekben mindig az apai eredetű X-kromoszóma inaktiválódik, nem úgy, mint az embrió sejtjeiben, amelyekben - mint láttuk - véletlenszerű, hogy az apai, vagy az anyai eredetű X-kromoszóma inaktiválódik-e. Az X-kromoszóma-inaktiváció bemutatott típusa minden méhlepényes emlősre érvényes. Ugyanakkor a kloakások (pl. a kacsacsőrű emlős), valamint az erszényesek (pl. a kenguruk) minden sejtjében mindig csak az apai eredetű X-kromoszóma inaktiválódik. Nyilvánvalóan azért, mert az apai eredetű X-kromoszóma jelölt (imprintált), ami miatt különbözik az anyai eredetűtől, és az embrió sejtjei képesek felismerni az apai eredetű kromoszómákat.

A vörös/fekete tarka macskák üzenete

Hitte volna a kedves olvasó, hogy mire az írás végére ér, nemcsak azt tudja meg, milyen események nyomán képződnek a vörös/fekete foltos macskák, hanem azt is, hogy az X-kromoszóma-inaktiváció kapcsán olyan dolgokra is fény derül, amelyek rólunk szólnak, különös jelenségeket magyaráznak meg, gazdagítják tudásunkat magunkról, az élővilágról? A szerző, aki önt végigvezette a történetben, kissé zegzugosnak tűnő, ám logikus jelenségfüzéren a történetben a tudomány haladásának jellegzetes példáját látja. Vajon mi lehet szebb, érdekesebb a tudománynál, a világ dolgainak értésénél?



Kifejezések


Allél: a gén olyan változata, amely a többitől megkülönböztethető.

Barr-test: egy X-kromoszóma kromatinröggé tömörödött állománya, amely a sejtmaghártya belső felszínéhez tapad.

Diploid: olyan sejt vagy élőlény, amely sejtenként két kromoszómagarnitúrát hordoz, egy anyai és egy apai eredetűt.

Down-szindróma: a sejtenként a 21. kromoszómából hármat hordozó emberek tünetegyüttese.

Dóziskompenzáció: mechanizmus, amely biztosítja, hogy az X-kromoszómához kapcsolt gének termékének koncentrációja független az X-kromoszómák sejtenkénti számától.

Funkcionális mozaik: olyan élőlény, amely testét alkotó sejtek genotípusa azonos, de fenotípusa különböző. Kétféle mechanizmus alapján képződhet: (1) X-kromoszóma-inaktiváció, vagy (2) pozícióeffektus-variegáció alapján.

Gén: az öröklődés egysége, a DNS olyan jól meghatározott szakasza, amely egy fehérjeféleség képződését kódolja.

Haploid: olyan sejt vagy élőlény, amely sejtenként csak egyetlen kromoszómagarnitúrát hordoz.

Kiméra: olyan élőlény, amelynek sejtjei bár nem két, hanem több ivarsejt fúziója nyomán születnek, diploidok és/vagy haploidok.

Klón: egyetlen sejt/élőlény ivartalan szaporodással/szaporítással létrejött összes leszármazottja.

Klonális eredet: sejt- vagy élőlénycsoport leszármazása, leszármaztatása egyetlen alapító sejtből, élőlényből ivartalan szaporodással/szaporítással

Kromatin: a kromoszómák anyaga, DNS-ből, és a hozzá kapcsolódó fehérjemolekulákból áll.

Leukémia: a fehérvérsejtek rákos burjánzása.

Mozaik: olyan élőlény, amely testét eltérő genotípusú és/vagy fenotípusú sejtek alkotják.

Pszeudohermafrodita: olyan élőlény, amely kromoszomális és fenotipikus neme nem egyezik.

Szexpróba: eljárás, amely során a Barr-test jelenléte/hiánya alapján eldönthető, hogy a vizsgált személy kromoszomálisan nő (XX) vagy férfi (XY).

Turner-szindróma: az X0, sejtenként csak egyetlen X-kromoszómát hordozó emberek tünetegyüttese.

Valódi hermafrodita: olyan élőlény, amely testét egyszerre alkotják nő- és hímnemű sejtek.

X-kromoszóma-inaktiváció: folyamat, amely során a két X-kromoszómát tartalmazó sejtekben az egyik X-kromoszóma (nagyobbik része) kromatinröggé, Barr-testté tömörül. (Az n számú X-kromoszómát hordozó sejtben n-1 Barr-test képződik, és csak egyetlen X-kromoszóma marad aktív.)
 


Természet Világa, 135. évfolyam, 4. szám, 2004. április
http://www.chemonet.hu/TermVil/ 
http://www.kfki.hu/chemonet/TermVil/